ANENCEFALIA

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Es un defecto de formación de las estructuras suprasegmentarias que puede afectarlas por completo o solo al telencéfalo. De cualquier manera, no se desarrollan los hemisferios cerebrales y es incompatible con la vida. Es un defecto estadísticamente presente en uno de cada 1000 nacimientos, aunque se calcula que su morbilidad es mucho mayor, ya que frecuentemente ocasiona abortos.

Esta anomalía es causada por la falta de desarrollo del extremo rostral del bulbo neural y, como consecuencia, esta cavidad permanece abierta.

En lugar del tejido nervioso normal existen canales vasculares de paredes delgadas que semejan al plexo coroideo y masas de tejido neural. Aunque los ojos están presentes, los nervios ópticos están ausentes. El transtorno habitualmente afecta la médula espinal y el tubo neural se mantiene abierto en la región cervical.
El tubo neural es de las primeras estructuras del embrión, junto con el corazón; inicialmente es un plato plano que, cuando el embrión se repliega y crece adelante y hacia atrás queda finalmente cerrado, como un tubo.
El tubo neural forma todo lo que son las estructuras de la columna vertebral, de los nervios, contiene al sistema nervioso central.

Es una enfermedad de herencia poligénica, hay muchos genes que predisponen, pero también factores de tipo ambiental están ayudando a que esta malformación progrese.


Aún no se comprueba que haya un gen que predisponga a las hispanas, sin embargo; una de las teorías es que hay mutaciones en algunas de las personas que impiden que el ácido fólico se metabolice bien, pues aunque lo consuman en los alimentos, su organismo no lo aprovecha.
El ácido fólico es un compuesto muy importante en la síntesis del DNA, Ácido Desoxirribonucléico, que es el que da la herencia para todo, la participación del ácido fólico está en relación directa con la formación de DNA, si no contamos con lo necesario para poderlo metabolizar entonces se presentan problemas, de ese tipo, relacionados con tubo neural, o de algunos otros.

Sí hay una predisposición genética porque no todas las mujeres tienen embarazos así, o sea vemos que hay poblaciones con mayor riesgo que otras, entonces en niveles más elevados económicamente no se ve mucho esto. No quiere decir que esas parejas no tengan predisposición, pero su nivel de alimentación es diferente, por eso se piensa mucho que tienen que ver con la nutrición.

Otros factores de riesgo que predisponen al producto para que desarrolle esta malformación son:

La diabetes de la madre puede provocar la anencefalia en el gestante.

La presencia de algún cuadro que provocó fiebre al comienzo del embarazo.

La costumbre de algunas personas de ir a los saunas, los baños de temascal, estando embarazadas sobre todo en el primer trimestre.

La hipertermia, el aumento de la temperatura, tanto interna como externa de la mujer, todo esto en los primeros meses de embarazo.

El transtorno habitualmente se diagnostica antes del nacimiento mediante ecografía o estudios radiológicos.
Otros exámenes que se puede realizar en la madre embarazada son:

· Amniocentesis (para buscar incrementos en los niveles de alfa fetoproteína)
· Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la formación del tubo neural)
· Nivel de estriol en orina
También se puede hacer un examen de ácido fólico en suero antes del embarazo. La mayoría de los lactantes anencefálicos nacen muertos o mueren poco después del nacimiento.


Fuentes de información:

*Snell, Richards S. Neuroanatomía Clínica. 5° Edición. Buenos Aires. Editorial Panamericana. 2006. p. 457-460

*Moore, KL. Embriología Clínica. 4º Edición. 1ra Edición. Editorial Panamericana .1990. p. 399-402

*Herrera, Patricia. Anatomía Integral. México. Editorial Trillas. 2008. p. 490, 491.

Autor:
Blanca Silvana Barreda Balbuena

Bbliografía:

  • Haines, Duane E. Principios de Neurociencia. 2° Edición. España. Editorial Elsevier Science. 2003. p. 102-106
http://www.umm.edu/esp_ency/article/001580.htm

http://www.entornomedico.org/salud/saludyenfermedades/alfa-omega/anencefalia.html